Tıbbi Genetik

Akademik Personel Sayfasına ulaşmak için tıklayınız.

Anabilim Dalının Misyonu

Tıbbi Genetik eğitimini lisans ve lisan üstü düzeyde vermek, uluslararası bilimsel literatüre katkı sağlayacak bilimsel araştırma çalışmalarında bulunmak ve hasta hizmetlerinde ileri medeniyetler ölçüsündeki ülkeler ile rekabet edebilecek düzeye ulaşmak.

Anabilim Dalının Vizyonu

Anabilim Dalımız Hipokrat’a göre tıbbın ilk kuralı olan “Önce Zarar Verme (“Primum non nocere)”  felsefesini temel alarak, bu doğrultuda eğitim vermeyi ve hizmet üretmeyi ilke edinmiştir. Öncelikli amacımız ülkemizin ihtiyaçlarına cevap verebilecek genetik bilgiye sahip hekimler yetiştirmektir. Lisansüstü eğitim ile bireysel olarak karar verebilen, dünya literatürüne katkı sağlayacak projeler üretebilen bilim insanları yetiştirmektir.

Anabilim Dalımızın temel hedeflerinden bir diğeri de uluslararası işbirliği çerçevesinde dünya üzerindeki referans genetik merkezleri ile ortak bilimsel çalışmalar yürütmektir.

Anabilim Dalının Hedefleri

• Lisans, lisansüstü ve uzmanlık düzeyindeki öğrencilere, tıbbi genetik eğitim ve öğretim programlarını en ileri koşullarda sunmak
• Yüksek kalite standartlarında klinik hizmet sağlamak ve bu hizmeti araştırma/eğitim etkinliklerimizle bütünleştirmek
• Tıbbi genetik sorunların çözümlenmesinde klinik, laboratuar, epidemiyolojik ve etik yaklaşımlar gibi tamamlayıcı yöntemleri kullanmak
• Yurt içi ve dışı işbirliği çalışmalarıyla hem kendi ve hem de işbirliğinde bulunduğumuz birimlerin etkinliklerini bilimsel düzeyde zenginleştirmek
• Genetik bilimindeki ilerlemeler ile bunların potansiyel fayda ve sınırları konusunda toplumu bilgilendirmek ve bilinçlendirmek
• Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Türkiye ve dünya genelinde bir Referans Genetik Merkezi olmayı hedeflemiştir.

Laboratuvarlar

Tıbbi Genetik Anabilim Dalımız bünyesinde Sağlık Bakanlığı ruhsatlı 2 laboratuar bulunmaktadır. Bunlar:

1-    Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

2-    Doku Tiplendirme Laboratuvarı'dır.

Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Personeli

Öğretim Elemanları

1. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN- Anabilim Dalı Başkanı

2. Yrd. Doç. Dr. Hilmi TOZKIR

3. Uzman Dr. Selma ULUSAL (PhD)

4. Uzman Dr. Yasemin ÖZEN (PhD), (Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi)

5. Öğretim Görevlisi Emine İkbal ADLI (PhD), (Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Görevlendirme)

Laboratuvar Çalışanları

1.    Yüksek Biyolog Ebru GÖNCÜ (Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi)

2.    Biyolog Beril Varnatopu (Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi)

3.    Biyolog Birsen KAHRAMAN (Doku Tiplendirme Laboratuvarı)

4.    Yüksek Biyolog Mehtap TAŞ (Doku Tiplendirme Laboratuvarı)


GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

1. Doç. Dr. Hakan GÜRKAN- Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Sorumlusu

2. Yrd. Doç. Dr. Hilmi TOZKIR- Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Mesul Müdürü

3. Uzman Dr. Selma ULUSAL (PhD)- Moleküler Genetik Laboratuarı Sorumlusu

4. Öğretim Görevlisi Emine İkbal ADLI (PhD)- Sitogenetik Laboratuarı Sorumlusu

5. Uzman Dr. Yasemin ÖZEN (PhD) - NGS Laboratuarı Sorumlusu

6. Yüksek Kimyager Bora DEMİRKAN- Pyrosekans Laboratuarı Sorumlusu

7. Yüksek Biyolog Ebru GÖNCÜ- Real Time PCR Laboratuarı Sorumlusu

8. Biyolog Beril Varnatopu- Sitogenetik Laboratuarı Sorumlusu

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi Faaliyetleri

1-    Tıbbi Genetik Polikliniği ve Genetik Danışma Polikliniği

2-    Moleküler Genetik Laboratuarı

3-    Sitogenetik Laboratuarı

DOKU TİPLENDİRME LABORATUARI

1. Yrd. Doç. Dr. Hilmi TOZKIR- Doku Tiplendirme Laboratuarı Sorumlusu

2. Yrd. Doç. Dr. Jülide DUYMAZ- Doku Tiplendirme Laboratuarı Sorumlu Yardımcısı

3. Biyolog Birsen KAHRAMAN (Doku Tiplendirme Laboratuvarı)

4.Yüksek Biyolog Mehtap TAŞ (Doku Tiplendirme Laboratuvarı)

Doku Tiplendirme Laboratuarı Faaliyetleri

1.    Seroloji Laboratuvarı

• Seroloji cross match
• Flow-sitometrik cross match
• Panelreaktif antikor tarama

2.    Moleküler Doku Tiplendirme Laboratuvarı

• HLA-Doku tiplendirme düşük çözünürlülük
• HLA-Doku tiplendirme yüksek çözünürlülük
• HLA-B51 bakılması
• HLA-B25 bakılması 

Doç. Dr. Hakan GÜRKAN

Yaptığı testler:

1-    Frajil X Mutasyon Analizi

2-    Connexin 26 Mutasyon Analizi

3-    Mitokondriyal DNA Mutasyon Analizi

4-    LEBER (LHON) Mutasyon Analizi

5-    Tiroid Hormon Reseptör Direnci Beta Mutasyon Analizi

6-    Crigler Najar- Gilbert Sendromu Mutasyon Analizi (UGT1A1)

7-    Von Hippel Lindau (VHL) Mutasyon Analizi

8-    Y Kromozom Mikrodelesyonu mutasyon analizi

9-    MODY Diabet Mutasyon Analiz Paneli (HNF1A,HNF1B,HNF4A,GCK,INS,PDX1,CEL)

10-  Duchen Muskuler Distrofi (DMD) Mutasyon Analizi

11- Aneuploidi (Trizomi 13, 18, 21, X, Y) Mutasyon Analizi-Kandan

12- RETT Sendromu (MECP2) Mutasyon Analizi

13- DiGeorge Sendromu Mutasyon Analizi

14- Cri-du-chat Sendromu Mutasyon Analizi

15- Rubinstein- Taybi Sendromu Mutasyon Analizi

16- Mental Retardasyon Mutasyon Analizi Paneli

17- Mikrodelesyon Sendromları Mutasyon Analizi Paneli

18- Alfa Talasemi Mutasyon Analizi

19- Spinal Musküler Atrofi (SMA)

20- Hirschsprung Mutasyon Analizi

21- Craniofacial Malformasyonlar Mutasyon Analizi

22-  Ekstremite Deformiteleri Mutasyon Analizi

23-  Cornelia de Lange Sendromu (NIPBL) Mutasyon Analizi

24- Büyüme Hormonu Duyarsızlığı (GHI) Mutasyon Analizi

25- Ehlers Danlos Sendromu Tip 6 Mutasyon Analizi

26- EML4-ALK mutasyon analizi

Uzman Dr. Selma ULUSAL (PhD)- Moleküler Genetik Laboratuarı Sorumlusu

Yaptığı testler:

1-    Kistik Fibrozis (CFTR) Gen mutasyon analizi

2-    Waardenburg Sendromu Tip-1 (PAX3) mutasyon analizi

3-    Smith Magenis Sendromu (RAI-1) mutasyon analizi

4-    Holt-Oram Sendromu (TBX5) mutasyon analizi

5-    Saethre Chotzon Sendromu (TWİST1) mutasyon analizi

6-    Fryns Sendromu (MED12) mutasyon analizi

7-    Kampomelik Displazi (SOX9) mutasyon analizi

8-    Coffin Lowry  Sendromu (RPS6KA3) mutasyon analizi

9-    Hipokondroplazi (FGFR3) mutasyon analizi

10- Holoprosensefali-7 (PTCH1) mutasyon analizi

11- Lissensefali-1 (PAFAH1B1) mutasyon analizi 

Öğretim Görevlisi Dr. Emine İkbal ADLI (PhD)- Sitogenetik Laboratuarı Sorumlusu

Yaptığı testler:

1-    Periferik kandan kromozom Analizi Periferik Kan, GTG bantlama

2-    Periferik kandan kromozom Analizi Periferik Kan, C bantlama

3-    Periferik kandan kromozom Analizi Periferik Kan, NOR bantlama

4-    Amniyon sıvısından kromozom analizi, moleküler sitogenetik (FISH) analizi

5-    CVS materyalinden kromozom analizi

6-    Kordosentez materyalinden kromozom analizi 

Yrd. Doç. Dr. Hilmi TOZKIR

Yaptığı testler:

1-    Nörofibromatosis (NF1-NF2) Mutasyon Analizi         

2-    Kraniyosinostoz Sendromu mutasyon analiz paneli (FGFR1)

3-    Tuberosklerosis Mutasyon Analizi (TSC1-TSC2)

4-    Osteogenezis İmperfaekta (COL1A1-COL1A2) mutasyon analiz paneli

5-    Noonan Sendromu mutasyon analiz paneli (KRAS,NRAS,PTPN11,SOS1,RAF1)

6-    Charge Sendromu (CHD7) mutasyon analizi

7-    Smith Lemli Opitz Sendromu (DHCR7) mutasyon analizi

8-    Marfan Sendromu (FBN1) mutasyon analizi

9-    Sotos Sendromu (NSD1) mutasyon analizi

10- TROMBOZ PANELİ-1:Faktör 2 G20210A (Protrombin), Faktör V Leiden (G1691A)

11- TROMBOZ PANELİ-2: Faktör 2 G20210A (Protrombin), Faktör V Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C

12- TROMBOZ PANELİ-3: Faktör 2 G20210A (Protrombin), Faktör V Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 (4G/5G), Beta fibrinojen 455 G>A, Faktör XIII V34L, GPIIIa L33P

13- BRCA1  Tüm gen Mutasyon Analizi

14- BRCA2  Tüm gen Mutasyon Analizi 

Yüksek Kimyager Bora DEMİRKAN: Pyrosekans Laboratuarı Sorumlusu

Yaptığı testler:

1-    FMF  (Ailevi Akdeniz Ateşi) mutasyon analizi

2-    Hemakromatoz mutasyon analizi

3-    Beta Talasemi mutasyon analizi 

4-    K-RAS mutasyon analizi

5-    B-RAF mutasyon analizi

6-    EGFR mutasyon analizi

7-    5-Fluorouracil Mutasyon Analizi

8-    NRAS mutasyon analizi

9-    MGMT mutasyon analizi

10- c-kit (GİST) mutasyon analizi

11- MLH1-MSH2 (DNA Mismatch Repair) mutasyon analizi

Yüksek Biyolog Ebru GÖNCÜ- Real Time PCR Laboratuarı Sorumlusu:

Yaptığı testler:

1-    NPM1 mutasyon analizi

2-    FLT3 mutasyon analizi

3-    RET(M918T) Mutasyon Analizi

4-    Warfarin Direnci mutasyon analizi                

5-    JAK2 Mutasyon analizi

6-    Real - Time PCR ile Proliferatif Hastalık Paneli [t(9;22) + JAK2]

7-    Real - Time PCR ile ALL paneli [t(9;22) + t(4;11)]

8-    Real - Time PCR ile MDS paneli [t(15;17)+t(8;21)+inv.16]

9-    Real - Time PCR ile KML paneli [t(9;22) + JAK2]

10- Real - Time PCR ile AML paneli [t(15;17)+t(8;21)+inv.16+FLT3+NPM1]

11- Real - Time PCR ile Translokasyon (8;21)

12- Real - Time PCR ile Translokasyon (12;21)

13- Real - Time PCR ile İnv. (16)

14- Real - Time PCR ile t(15;17)

15- Real - Time PCR ile t(9;22), (Major BCR-ABL)

16- Real - Time PCR ile t(9;22), (Minor BCR-ABL)

17- Real - Time PCR ile t (4;11) Mutasyon Analizi

Biyolog Beril Varnatopu- Sitogenetik Laboratuarı Sorumlusu:

Yaptığı testler:

1-    Periferik kandan kromozom Analizi Periferik Kan, GTG bantlama

2-    Periferik kandan kromozom Analizi Periferik Kan, C bantlama

3-    Periferik kandan kromozom Analizi Periferik Kan, NOR bantlama

Poliklinik ve Çalışma Saatleri

Pazartesi-Salı: Doç. Dr. Hakan Gürkan Genetik Hastalıklar Polikliniği yapmaktadır.
Çarşamba: Yrd. Doç. Dr. Hilmi Tozkır Kanser Genetiği Polikliniği yapmaktadır.

Poliklinik hizmeti belirtilen günlerde saat 09.30-17.00 arası verilmektedir. 

Randevulu çalışan poliklinikler için Anabilim Dalı Sekreteri Selver Türkkan Alaca'dan randevu alınmaktadır.

Anabilim Dalı Sekreteri

Selver Türkkan Alaca 0 (284) 2357641 Dahili: 2335